Более точная диагностика стала возможной благодаря секвенированию всего генома

Last Updated on 31.03.2021 by Perelomanet

Более 1200 человек с редкими заболеваниями получили диагноз благодаря интеграции крупномасштабной геномики в систему здравоохранения Стокгольмского региона. Это согласно исследованию Каролинского института в Швеции, в котором анализировались результаты первых пяти лет сотрудничества по секвенированию полного генома между больницей Каролинского университета и SciLifeLab. Работа, опубликованная в журнале Genome Medicine , представляет собой большой шаг вперед в развивающейся области точной медицины.

«Мы разработали способ работы, при котором больница и университет сотрудничают в секвенировании всего генома каждого пациента , чтобы найти генетические объяснения различных заболеваний», — говорит первый автор статьи Хенрик Страннехейм, исследователь из отдела молекулярной медицины и хирургии. Каролинский институт. «Это пример того, как точная медицина может быть использована для постановки диагноза и индивидуального лечения каждого пациента».

Технология крупномасштабного полногеномного секвенирования, то есть процесса определения полного набора генетического материала человека, за последнее десятилетие быстро продвинулась вперед. Несмотря на это, немногие клиники во всем мире регулярно используют его для диагностики пациентов.

Чуть более пяти лет назад лаборатория Каролинского университета и лаборатория клинической геномики в SciLifeLab открыли Центр геномной медицины Каролинских редких заболеваний (GMCK-RD), в котором участвуют исследователи из Каролинского института и Королевского технологического института KTH.

За первые пять лет центр провел секвенирование генома 3219 пациентов, в результате чего 1287 пациентов (40 процентов) с редкими заболеваниями поставили молекулярный диагноз . Результаты описаны в опубликованной статье.

Исследователи обнаружили патогенные мутации в более чем 750 генах и обнаружили 17 новых генов болезней . В некоторых случаях результаты позволили индивидуализировать лечение пациентов, например, с наследственными метаболическими заболеваниями, редкими эпилепсиями и первичным иммунодефицитом.

«Клиническое секвенирование всего генома имело огромное значение в области редких заболеваний», — говорит Анна Веделл, профессор кафедры молекулярной медицины и хирургии Каролинского института и один из авторов статьи. «При правильном использовании, ориентированном на конкретную клиническую ситуацию каждого пациента, новые группы пациентов могут получить правильный диагноз и лечение так, как это было невозможно раньше».

Одной из основных задач секвенирования всего генома является управление и интерпретация миллионов генетических вариантов, существующих у каждого человека. Поэтому центр разработал модель, которая направляет первоначальный анализ на патогенные варианты генов, которые считаются важными для клинических симптомов каждого пациента. Это означает, что врачи должны сыграть важную роль в принятии решения о том, какой генетический анализ следует сделать в первую очередь.

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос