Генная терапия показывает многообещающие результаты в начальных испытаниях для пациентов с детской слепотой

Last Updated on 18.04.2021 by Perelomanet

Новая генная терапия для одной из наиболее распространенных форм врожденной слепоты оказалась безопасной и улучшила зрение пациентов, согласно первоначальным данным клинического исследования, проведенного исследователями из Института глаз Шей при Медицинской школе Перельмана при Университете Пенсильвании.

Терапия обеспечивает рабочие копии gucy2d в глаза пациентов , которые имеют серьезное видения расстройства , вызванные мутациями в гене. Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале iScience, у каждого из первых трех пациентов, прошедших курс лечения, наблюдалось улучшение некоторых аспектов зрения без серьезных побочных эффектов .

«Мы обнаружили устойчивое улучшение дневного и ночного зрения даже при относительно низких дозах генной терапии» , — сказал ведущий автор исследования Сэмюэл Дж. Якобсон, доктор медицины, доктор философии, профессор офтальмологии в Медицинской школе Перельмана. .

Ген GUCY2D — один из примерно 25 различных генов человека , мутации которых вызывают проблемы в сетчатке глаза, приводя к серьезным нарушениям зрения с рождения или раннего детства. Это семейство наследственных заболеваний сетчатки, известных под общим названием врожденный амавроз Лебера (ВМС), является причиной значительной части слепоты у детей во всем мире.

Нормальные копии gucy2d кодируют фермент в ключевом пути , который светочувствительные палочки и колбочки клетки в использовании сетчатки для преобразования света в электрохимические сигналы. Недостаток этого фермента блокирует восстановление этого пути, предотвращая сброс, необходимый для дальнейшей передачи сигналов. В результате сигнал от палочек и колбочек становится очень слабым, что равносильно серьезной потере зрения.

Даже у взрослых, которые десятилетиями жили с этим заболеванием, часто бывает, что многие светочувствительные клетки сетчатки остаются живыми и неповрежденными, несмотря на свою дисфункцию. Таким образом, добавление функциональных копий GUCY2D с помощью генной терапии может заставить эти клетки снова работать и восстановить некоторое зрение.

В 2019 году Якобсон и соисследователь Артур В. Сидесиян, доктор философии, профессор офтальмологии в Медицинской школе Перельмана, начали первое клиническое испытание генной терапии GUCY2D, раствора безвредного вируса, который несет ген и вводится под сетчатку — первоначально только в один глаз на пациента. Они наблюдают за каждым пациентом в течение двух лет после лечения. В новом отчете они описали свои результаты через девять месяцев у первых трех пациентов, прошедших курс лечения.

У первого пациента наблюдалось существенное повышение светочувствительности палочковых клеток, которые более светочувствительны, чем колбочек, и в основном отвечают за слабое освещение или «ночное зрение». У этого пациента также улучшилась реакция зрачков на свет.

Второй пациент показал меньшее, но устойчивое повышение светочувствительности палочковых клеток, начиная примерно через два месяца после генной терапии.

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос