Исследования показывают осуществимость и потенциал каскадного тестирования патогенных вариантов, связанных с раком.

Last Updated on 08.12.2020 by Perelomanet

Мелисса К. Фрей , доктор медицины, не считает, что женщина, у которой только что диагностировали рак яичников, должна нести ответственность за то, чтобы сообщать своим родственникам, что они также могут подвергаться риску.

«Женщина с новым диагнозом рака яичников часто восстанавливается после операции, начинает химиотерапию и занимается финансовыми последствиями болезни и ее лечения», — говорит Фрей, доцент кафедры акушерства и гинекологии отделения гинекологической онкологии Weill Cornell. «Медицина», — сказал Хилио. «Она могла думать о своей собственной генетической мутации и потенциальном риске других видов рака. Поэтому я думаю, что одновременно просить ее обратиться к членам семьи, чтобы они порекомендовали и помогли организовать тестирование, — это слишком тяжкое бремя ».

Инфографика с цитатой Мелиссы К. Фрей, доктора медицины
Согласно историческим исследованиям, генетическое тестирование среди родственников пациентов с патогенными вариантами, ассоциированными с раком, обычно известное как каскадное тестирование, имеет показатель охвата 30% или меньше. Низкое потребление может быть связано с трудностями в поиске родственников из группы риска (ARR) и облегчением тестирования этих людей, а также с отсутствием связи.

«Чтобы понять, насколько хорошо мы с этим справляемся, нам нужно было определить долю людей, которые пройдут тестирование, а затем расскажут своим родственникам о необходимости пройти тестирование», — сказал Кеннет Оффит, доктор медицинских наук, руководитель службы клинической генетики и медицины. онколог в Мемориальном онкологическом центре им. Слоана Кеттеринга сообщил Healio. «Один из величайших сюрпризов, который я обнаружил за годы работы в генетике рака, заключается в том, что семьи действительно не очень хорошо передают эту информацию».

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос