Исследователи предоставляют полную клиническую картину гена, связанного с эпилепсией и аутизмом.

Last Updated on 31.03.2021 by Perelomanet

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP), связанной с Инициативой CHOP по нейрогенетике эпилепсии (ENGIN), составили полный генетический и клинический анализ более 400 человек с расстройством, связанным с SCN2A, которое было связано с различными нарушениями развития нервной системы, включая эпилепсия и аутизм. Связывая клинические признаки с генетическими аномалиями в стандартизированном формате, исследователи надеются, что их результаты позволят улучшить идентификацию и клиническое вмешательство.

Исследование было опубликовано в Интернете журналом Genetics in Medicine .

Патогенные варианты гена SCN2A могут приводить к широкому спектру клинических признаков или фенотипов, связанных с нарушениями развития нервной системы . В нескольких исследованиях описана генетическая информация, собранная у людей с болезнетворными изменениями в этом гене. Однако, хотя генетическая информация собирается стандартизованным образом, данные о фенотипах не стандартизированы, и до этого исследования имеющиеся данные о клинических особенностях этих пациентов не были тщательно проанализированы, что означает, что многие корреляции между генотипами и фенотипами эти пациенты часто были анекдотичными.

Чтобы правильно связать генетические и фенотипические данные, исследователи из CHOP использовали онтологию человеческого фенотипа (HPO), метод, который стандартизирует клинические особенности пациента и позволяет переводить эти данные аналогично генетическим данным .

«Основываясь на нашей предыдущей работе с HPO, мы знали, что у нас есть возможность предоставить исследовательскому и клиническому сообществу полный фенотипический ландшафт расстройств , связанных с SCN2A» , — сказал Инго Хельбиг, доктор медицины, лечащий врач и директор по геномике и науке о данных. ядро ENGIN и ведущий исследователь исследования. «Люди с вариантами SCN2A имеют широкий спектр клинических особенностей, некоторые из которых было трудно легко классифицировать до нашего исследования».

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос

Adblock
detector