Мини-мозг раскрывает причину редких синдромов

Last Updated on 22.06.2021 by Perelomanet

Редкость этих синдромов, вызванных повреждением гена HUWE1, означает, что им подвержены очень немногие дети. Конечно, низкие абсолютные числа не утешают детей, рожденных с тяжелой умственной отсталостью в результате генной мутации.

Многие затронутые дети имеют отличительные черты лица, некоторым трудно научиться ходить, а многие никогда не учатся говорить. У некоторых аномально маленькая голова и задержка роста .

Лекарства нет. Родители в основном сосредоточены на том, чтобы узнать достаточно о том, как справляться с повседневной жизнью.

Многие родители борются с чувством вины. Почему их ребенок таким оказался? Может быть, это их вина?

Повреждение конкретного гена

Марте Йель Хауг — старший консультант по медицинской генетике в больнице Святого Олафа в Тронхейме, она встречалась со многими отчаявшимися родителями.

В последние годы количество направлений значительно увеличилось, поскольку генетическое тестирование стало дешевле и доступнее.

«Многие родители опасаются, что причина болезни их ребенка кроется в чем-то, чего они могли бы избежать. Многие родители думали об этом в течение многих лет, прежде чем ребенка направили и поставили генетический диагноз, который часто добавляет дополнительное бремя к их ситуации. Когда они узнают, что причиной является повреждение гена, многие из них испытывают огромное облегчение. В конце концов, причиной был не один бокал вина во время беременности », — говорит Хауг.

Проблемы, возникающие в результате повреждения гена HUWE1, носят такие названия, как синдром Юберга-Марсиди, Сай-Мейера или синдром Брукса.

Рассматриваемый ген является одним из более чем 900, обнаруженных на Х-хромосоме, женской половой хромосоме. У девочек две Х-хромосомы. У мальчиков есть Х-хромосома и Y-хромосома. Синдромы, связанные с Х-хромосомой, такие как HUWE1, могут поэтому иметь разную степень тяжести как у девочек, так и у мальчиков.

Повреждение гена происходит при возникновении мутации.

Все гены должны быть скопированы, но в случаях, когда ДНК не может точно скопировать, возникает мутация, которая может привести к ряду заболеваний.

Понимание механизмов, лежащих в основе болезни

Известно, что повреждение HUWE1 приводит к различным синдромам, но это первый случай, когда кто-либо понял, что все разные синдромы имеют общую причину.

Профессор Барбара ван Лун — исследователь, стоящий за открытием. Она выпускница Массачусетского технологического института и Цюрихского университета, несколько лет назад приехала в NTNU из Швейцарии. Ее опыт в области восстановления ДНК.

Изучение этих синдромов является сложной задачей, поскольку количество людей, страдающих каждым синдромом, очень невелико.

Из-за низкого количества исследователям сложно получить достаточно большое количество образцов, чтобы сделать выводы.

«По отдельности многие синдромы встречаются редко, но многие люди страдают, если объединить все редкие синдромы», — говорит ван Лун.

Изготовили стволовые клетки из клеток кожи пациентов для выращивания мини-мозга

Она получила клетки крови от пяти мальчиков с редкими синдромами. Таким образом она собрала достаточно генетического материала, чтобы найти связь.

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос