Last Updated on 22.06.2021 by Perelomanet
Редкость этих синдромов, вызванных повреждением гена HUWE1, означает, что им подвержены очень немногие дети. Конечно, низкие абсолютные числа не утешают детей, рожденных с тяжелой умственной отсталостью в результате генной мутации.
Многие затронутые дети имеют отличительные черты лица, некоторым трудно научиться ходить, а многие никогда не учатся говорить. У некоторых аномально маленькая голова и задержка роста .
Лекарства нет. Родители в основном сосредоточены на том, чтобы узнать достаточно о том, как справляться с повседневной жизнью.
Многие родители борются с чувством вины. Почему их ребенок таким оказался? Может быть, это их вина?
Повреждение конкретного гена
Марте Йель Хауг — старший консультант по медицинской генетике в больнице Святого Олафа в Тронхейме, она встречалась со многими отчаявшимися родителями.
В последние годы количество направлений значительно увеличилось, поскольку генетическое тестирование стало дешевле и доступнее.
«Многие родители опасаются, что причина болезни их ребенка кроется в чем-то, чего они могли бы избежать. Многие родители думали об этом в течение многих лет, прежде чем ребенка направили и поставили генетический диагноз, который часто добавляет дополнительное бремя к их ситуации. Когда они узнают, что причиной является повреждение гена, многие из них испытывают огромное облегчение. В конце концов, причиной был не один бокал вина во время беременности », — говорит Хауг.
Проблемы, возникающие в результате повреждения гена HUWE1, носят такие названия, как синдром Юберга-Марсиди, Сай-Мейера или синдром Брукса.
Рассматриваемый ген является одним из более чем 900, обнаруженных на Х-хромосоме, женской половой хромосоме. У девочек две Х-хромосомы. У мальчиков есть Х-хромосома и Y-хромосома. Синдромы, связанные с Х-хромосомой, такие как HUWE1, могут поэтому иметь разную степень тяжести как у девочек, так и у мальчиков.
Повреждение гена происходит при возникновении мутации.
Все гены должны быть скопированы, но в случаях, когда ДНК не может точно скопировать, возникает мутация, которая может привести к ряду заболеваний.
Понимание механизмов, лежащих в основе болезни
Известно, что повреждение HUWE1 приводит к различным синдромам, но это первый случай, когда кто-либо понял, что все разные синдромы имеют общую причину.
Профессор Барбара ван Лун — исследователь, стоящий за открытием. Она выпускница Массачусетского технологического института и Цюрихского университета, несколько лет назад приехала в NTNU из Швейцарии. Ее опыт в области восстановления ДНК.
Изучение этих синдромов является сложной задачей, поскольку количество людей, страдающих каждым синдромом, очень невелико.
Из-за низкого количества исследователям сложно получить достаточно большое количество образцов, чтобы сделать выводы.
«По отдельности многие синдромы встречаются редко, но многие люди страдают, если объединить все редкие синдромы», — говорит ван Лун.
Изготовили стволовые клетки из клеток кожи пациентов для выращивания мини-мозга
Она получила клетки крови от пяти мальчиков с редкими синдромами. Таким образом она собрала достаточно генетического материала, чтобы найти связь.
