Разработан новый метод обнаружения и корректировки структуры популяции в сводных генетических данных

Last Updated on 22.06.2021 by Perelomanet

В новом исследовании, опубликованном сегодня в Американском журнале генетики человека , исследователи объявили о разработке нового метода повышения полезности и справедливости больших генетических баз данных. Исследование провела Одри Хендрикс, адъюнкт-профессор статистики Университета Колорадо в Денвере (CU Denver).

Summix, новый метод, разработанный Хендрикс и ее командой студентов и аспирантов CU Denver, оценивает генетическое происхождение в базах данных и корректирует информацию, чтобы соответствовать происхождению человека или выборки людей. Этот метод приводит к тому, что большие генетические базы данных становятся более полезными для людей различного происхождения, таких как афроамериканцы или латиноамериканцы, поскольку они недостаточно представлены в генетических базах данных и исследованиях. Хендрикс сравнивает этот метод с переводом книги с английского на другой язык.

«Думайте о ДНК как о словах нашего тела», — говорит Хендрикс. «Все слова нашего тела составляют книгу инструкций, которая поднимает настроение каждого из нас. Сейчас это похоже на то, что книги по ДНК написаны только на английском языке, поэтому информация в библиотеке не так полезна для людей, которые не говорят по-английски. . Мы работаем над тем, чтобы книги в библиотеке были более универсальными ».

По словам Хендрикса, люди и выборки из малоизученных популяций, таких как афроамериканцы и латниксы, скорее всего, не будут иметь крупных государственных ресурсов с точно подобранными данными о родословной. В результате исследователи, работающие с этими популяциями, часто обращаются к ближайшей, но все же плохо подобранной группе предков. Это приводит к необъективным результатам в тех самых группах населения, где больше всего необходимы качественные исследования.

Команда продемонстрировала эффективность Summix в более чем 5000 сценариях моделирования и в широко используемой базе данных Genome Aggregation Database (gnomAD), общедоступном генетическом ресурсе. Они обнаружили, что оценки пропорций предков Суммикса являются очень точными (в пределах 0,001%), а генетическая информация с поправкой на предков — менее предвзятой. Метод Summix доступен в программном обеспечении с открытым доступом, что увеличивает полезность метода и его приложений.

«Большинство людей представляют собой сочетание нескольких континентальных (например, африканских и европейских) или более мелких (например, итальянских и немецких) предков», — сказал Хендрикс. «По мере того, как здравоохранение продвигается вперед с точной медициной, соответствие уникальному наследственному составу каждого человека будет становиться все более важным. Способность Summix обновлять генетический ресурс, чтобы соответствовать родословной человека, является важным шагом в этом направлении и помогает увеличить полезность и справедливость сводных генетических данных «.

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос