Сочетание семейного анамнеза и геномного скрининга обеспечивает лучший метод оценки риска рака.

Last Updated on 31.03.2021 by Perelomanet

Клиницисты исторически использовали сбор семейного анамнеза в качестве основного метода для определения действенных оценок риска заболевания. Однако по мере того, как популярность крупномасштабных программ скрининга генома продолжает расти, научное сообщество ставит под сомнение эффективность этого традиционного метода, задаваясь вопросом о превосходстве вариантов, выявленных путем секвенирования, над историей здоровья семьи в выявлении этих рисков.

Чтобы ответить на этот вопрос, Центр прикладной геномики и точной медицины Дьюка (CAGPM) недавно сотрудничал с Институтом точной медицины Сингапурского национального университета имени Дьюка (NUS), чтобы оценить, как история здоровья семьи может лучше всего сочетаться с геномное секвенирование. Их результаты были недавно опубликованы в журнале Genome Medicine .

В этом исследовании преподаватели CAGPM Джеффри Гинзбург, доктор медицины, доктор философии, профессор медицины, (кардиология), Лори Орландо, доктор медицины, доцент медицины (общая внутренняя медицина), Райан Ву, доктор медицины, доцент медицины, (Общая внутренняя медицина) и команда PRISM обнаружили, что интеграция упреждающего сбора семейного анамнеза в дополнение к геномному скринингу приводит к более высокой вероятности выявления носителей онкологических синдромов.

В исследовании, проведенном в Сингапуре, приняли участие 1750 участников без известных ранее существовавших заболеваний, которые согласились как на медицинский, так и на генетический скрининг через PRISM.

«Это исследование не только показывает влияние семейного анамнеза на различные группы населения в Юго-Восточной Азии, но и эффективность его использования для определения приоритетов секвенирования генома при оптимизации оценки риска», — сказал д-р Гинзбург.

Там, где PRISM не хватало механизма для всеобъемлющего сбора семейного анамнеза, MeTree CAGPM, онлайн-инструмент, разработанный для этой цели, предоставил возможность, достаточно тщательную для сбора научных данных, но достаточно легкую для использования пациентами.

Исследование показало, что среди 866 человек, чьи семейные истории были собраны, 73 считались подверженными риску развития рака, и каждый седьмой имел доминирующий клинически действенный вариант. Это шестикратное увеличение по сравнению с одним из 47 из 793 пациентов, которые, как считается, не имеют повышенного риска развития рака, и семикратным увеличением до одного из 52 тех, у кого нет семейного анамнеза. При оценке только 25 онкологических генов в списке вторичных результатов Американского колледжа медицинской генетики (ACMG) выяснилось, что у людей со значительным семейным анамнезом в 18 раз больше шансов иметь вызывающий заболевание вариант по сравнению с теми, у кого нет значительного семейного анамнеза.

У 63 участников со значительным семейным анамнезом не было обнаружено болезнетворного варианта.

Оцените статью
PerelomaNet.ru
Задайте вопрос